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有缺陷的基因是如何导致肾脏疾病的

  在英国布里斯托尔大学领导的由英国资助的新研究肾脏研究中,已经发现了一种新的见解,这种基因涉及一种致命的基因,这种基因涉及一种叫做肾病综合征的肾脏疾病,这种疾病会导致一些患者的疾病。该研究结果发表在美国肾脏病学会杂志(JASN)上,可以通过揭示干预过程的新目标,为预防或治疗这种疾病的新方法铺平道路。每年约有50,000名儿童被诊断患有肾病综合症。

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  主要作者路易斯·法默博士和研究小组发现,一种叫做TRPC6 的蛋白质可以控制钙进入细胞的方式,也可以作为肾脏中的“锚定”蛋白,控制称为足细胞的肾细胞如何移动并保持其结构。肾脏的过滤器。

  研究小组发现,在与肾病综合征患者有相同TRPC6缺陷的细胞中,这种锚丢失,直接影响肾脏的过滤器,因为它会使足细胞粘稠而无法移动。当足细胞不能移动时,过滤器中会出现空洞,并且不能阻止重要的蛋白质进入尿液。

  我们的肾脏充当过滤器来清洁血液,允许废物进入尿液,同时保留体内重要的蛋白质,类似于筛子。肾脏的过滤器由几种细胞类型组成,包括称为足细胞的细胞。在肾病综合征中,这种过滤器不能正常工作,并且在筛子中形成较大的孔,因此必需的蛋白质逃逸到尿液中。这项最新研究揭示了为什么会发生这种情况。

  “虽然我们知道有缺陷的TRPC6会引起肾脏疾病,但直到现在我们才知道这种蛋白质在足细胞中具有这种锚定作用,”Farmer博士解释说。“TRPC6存在于全身,但有缺陷基因的患者只会在肾脏出现问题。我们认为TRPC6可能与肾细胞内的其他物质发生相互作用,我们想要确定它可能是什么。”

  布里斯托尔团队发现TRPC6坚持使用一种名为钙蛋白酶的蛋白质并将其保持在细胞中的正确位置,类似于锚。通过将TRPC6固定在适当位置,钙蛋白酶可以切割参与粘附细胞的蛋白质,因此细胞以受控方式移动。在一些患者中,作为钙蛋白酶锚的TRPC6部分缺失并且它们的细胞太粘并且不能移动,这导致疾病。

  Farmer博士补充说:“我们知道有缺陷的TRCP6在引起肾病综合征方面发挥了作用,但这项最新研究已经确定了这种蛋白质的新作用,这种蛋白质在疾病中发生了改变。

  “我们对这项研究感到非常兴奋。它揭示了钙蛋白酶可能成为新药的目标。控制钙蛋白酶的药物已经被作为治疗阿尔茨海默病的药物进行了试验,因此它表明这些药物也可能以另一种方式起作用治疗肾脏疾病。“

  英国肾脏研究中心传播与筹款执行主任Marc Stowell说:“这项令人兴奋的研究表明,一个有缺陷的基因如何影响肾脏在分子水平上的运作方式。做这样的工作来理解肾脏疾病是非常重要的。希望它能揭示治疗它的新方法。“

  与罕见的肾脏疾病生活的现实

  1999年,安娜玛丽亚钢铁公司发现她患有由TRPC6基因缺陷导致的一种罕见的肾病综合症,即FSGS引起的巨大震惊。“尽管我的母亲有肾病史,而且在我第一次怀孕期间尿液中含有蛋白质,但从未提及可能的遗传性肾病。”

  她继续说道:“在过去的三十年里,我的母亲被告知她患有肾病综合征。虽然我们对她们的诊断非常感兴趣,但她也有一种根深蒂固的内疚感,她已将病情传给了女儿。但我我有一种天真的希望,现在我们有了一个确切的遗传原因。作为一名患者,有一些具体的东西可以坚持 - 在这种情况下可能导致我们的病情 - 提供了一些安慰和赋权感。“

  安娜玛丽亚是英国肾脏研究中心和前任受托人的巨大支持者,她的家人通过慈善机构慷慨地支持这项工作。

  “了解我们的遗传学使我们能够支持研究以更好地了解这种情况,”她解释道。“我们继续筹集和支持肾脏研究,希望有一天可以找到治疗方法。”

  英国肾脏研究中心的Marc Stowell说:“在这项研究发生的同时与家人一起工作是一种荣幸,特别是因为Anna-Maria的母亲Monika为这项研究提供了慷慨的资助。” “我们很高兴我们帮助家人得到了一些关于这种罕见肾病的答案,希望我们能为更多家庭提供同样的希望。”

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