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基因检测有助明确癫痫诊治

  癫痫很多人都听说过,这种俗称“羊癫疯”的疾病,其实是一种大脑的慢性疾病,患病率约为5‰。据专家介绍,随着医学技术的发展,越来越多基因被发现与癫痫相关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。目前,临床通过基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断,以助更有针对性地进行治疗,提高预后。

  专家指出,癫痫的病因有多种,其中遗传性病因占据了越来越大的比例。与基因有关的癫痫发生约占50%。而随着高通量测序技术的迅猛发展,越来越多基因被发现与癫痫相关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超千个,可分为4类。

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  第一类基因是癫痫基因,这类基因可导致纯粹的癫痫或以癫痫为核心症状的综合征;第二类基因是神经发育相关的癫痫基因,其改变主要表现为脑发育畸形和癫痫;第三类为癫痫关联基因,该类基因主要引起躯体或其他系统异常,同时合并癫痫或痫性发作;第四类是可能与癫痫相关的基因,其与癫痫相关性仍需进一步证实。

  基因检测有助精准治疗

  不同类型的基因突变引发的癫痫,如果能尽早查明并有针对性地进行治疗,可提高患者预后。廖卫平说,目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。

  而在癫痫的诊断上,脑电图仍是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具,可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位;磁共振检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值。而基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断。

  以癫痫性脑病为例,目前OMIM数据库(在线《人类孟德尔遗传》,持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库)中列举的癫痫性脑病总共有76种,分别由76个不同的基因突变引起。临床上,如果癫痫性脑病患者能及早进行基因检测,可进一步明确诊断。

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