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长相、遗传病……基因都在干什么?

  孩子的外在形象往往都是以基因的形式,从父母那里遗传来的,人体的许多特征,也都是由基因控制的。比如,长睫毛,大耳朵,大下巴等特征,如果父母一方有,孩子就有可能继承。不过除此之外,基因还有很多可说之处,一起来看看吧~

  先谈谈染色体

  人类的正常体细胞有46条染色体,其中22对是常染色体,1对为性染色体,其中女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。人类正常染色体都是46条XX(XY),精子和卵子各有23条染色体。

  其中染色体是遗传信息的载体,染色质和染色体是同一物质的不同存在形式。人类基因组DNA是由两股方向相反的DNA链相互缠绕形成的双螺旋结构,有点像麻花的样子。

  接下来咱们再谈谈基因那些事!

  基因是什么?

  像一列火车的一节车厢,一个基因就是DNA的一个特定片段。基因是遗传信息的载体和遗传物质最小的功能单位,就如同一个信息储存器,以编码的形式把我们的样子储存起来,再遗传给后代。

  基因突变是什么?

  是遗传物质受理化因素的影响,在DNA复制细胞分裂过程中发生错误,导致变异,并可遗传给下一代。

  基因突变通常改变了基因的DNA序列,甚至染色体的结构和数目,人体基因编码发生错误,就会造成基因缺陷,医学上叫基因变异。许多环境因素、病毒感染、大量X射线等也能够引起染色体断裂和基因突变。

  遗传病是怎么产生的?

  遗传信息就蕴藏在DNA分子的脱氧核苷酸序列中,DNA只有四种脱氧核苷酸,也就是四种碱基,即腺嘌呤(A),胞嘧啶(C),鸟嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)。而DNA分子的结构,以“碱基互补配对原则”为基础,按A-T,G-C的碱基配对原则,相互以氢键相连,这种搭配不可以调换,是固定搭配,碱基搭配错了,后果不堪设想,遗传病的产生就是由于DNA序列改变引起的。

  说的通俗一点,遗传病的根本原因是细胞内遗传物质发生了改变,主要是基因突变和染色体畸变。

  遗传病有哪些特点?

  遗传病是从亲代向子代垂直传递,一般难以根治,具有先天性的特点,多于出生时或出生不久显现出来。遗传病还具有家族性的特点,同一家族里,可出现多个相类似的患者。

  ●显性遗传病:只要一对等位基因中的一个坏了就患病。

  ●隐性遗传病:需要一对等位基因同时坏掉才患病;一个坏掉,称为携带者。

  比如先天性聋哑,主要遗传方式为常染色体隐性遗传,约占该病的70%;此外还有常染色体显性遗传和X染色体隐性遗传。位于性染色体上的遗传病基因区分为X染色体和Y染色体。

  遗传病分几类?

  1. 单基因遗传病。单个基因发生突变而导致的疾病,如白化病;

  2. 多基因遗传病。多个基因的改变效应积累而形成,如糖尿病;

  3. 染色体病。最常见的染色体病为唐氏综合症,又称21三体综合症;

  4. 体细胞遗传病。体细胞遗传物质突变为直接原因,最常见的是恶性肿瘤;

  5. 线粒体遗传病。是线粒体基因突变导致的遗传病,由母系遗传。

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